Maladies rares (Franco Berneri-Croce)

Je réponds aux questions santé des lecteurs de La Voce sous mon pseudonyme de journaliste (Franco Berneri-Croce)

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Maladies auto-immunes et maladies orphelines, enfants d’un dérèglement

Les Maladies Auto-Immunes : lorsque le corps se bat contre lui-même

Les maladies auto-immunes représentent un groupe complexe de pathologies dans lesquelles le système immunitaire, normalement conçu pour protéger le corps contre les envahisseurs étrangers, se retourne contre ses propres tissus et organes. Cette défaillance du système immunitaire peut entraîner des symptômes variés et affecter diverses parties du corps. Comprendre le fonctionnement de ces maladies est essentiel pour mieux diagnostiquer et traiter les patients concernés.

Qu’est-ce qu’une maladie auto-immune ?

Dans une situation normale, le système immunitaire est capable de reconnaître les substances étrangères, telles que les bactéries et les virus, et de les attaquer pour préserver la santé du corps. Cependant, dans les maladies auto-immunes, ce mécanisme de reconnaissance déraille, et le système immunitaire confond les propres cellules du corps avec des envahisseurs. Il fabrique des anticorps contre lui-même. En conséquence, il attaque ces cellules, ce qui entraîne une inflammation et des dommages aux tissus.

Quelques exemples de maladies auto-immunes :

Arthrite rhumatoïde : Une maladie auto-immune courante qui affecte les articulations, provoquant une inflammation douloureuse et une détérioration du cartilage. Les patients atteints d’arthrite rhumatoïde peuvent éprouver une raideur matinale, des articulations enflées et des mouvements limités.

Lupus érythémateux systémique (LES) : Une maladie auto-immune qui peut toucher plusieurs organes, dont la peau, les articulations, les reins, et le cœur. Le LES se manifeste par des éruptions cutanées, de la fièvre, des douleurs articulaires, une fatigue extrême, et parfois des troubles rénaux graves.

Thyroïdite de Hashimoto : le système immunitaire attaque et endommage progressivement les cellules thyroïdiennes, entraînant une inflammation et une diminution de la production d’hormones thyroïdiennes essentielles. Cette affection est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.

Diabète de type 1 : Une maladie auto-immune qui provoque la destruction des cellules bêta du pancréas responsables de la production d’insuline. Sans insuline, le glucose s’accumule dans le sang, entraînant des niveaux élevés de sucre, ce qui peut avoir de graves conséquences pour la santé.

Maladies Orphelines : L’Espoir pour les patients face à la rareté

Les maladies orphelines, également connues sous le nom de maladies rares, sont des affections médicales qui touchent un petit nombre de personnes dans la population. En raison de leur rareté, ces maladies sont souvent négligées en termes de recherche et de développement de traitements spécifiques. Cependant, pour les patients atteints de maladies orphelines, l’impact est significatif et peut être dévastateur.

Ces maladies peuvent être d’origines génétiques, infectieuses ou auto-immunes, et leurs symptômes varient énormément. En raison du manque de connaissances et de sensibilisation, les diagnostics peuvent être retardés, ce qui rend le parcours des patients encore plus difficile.

Heureusement, au fil du temps, la sensibilisation accrue à ces maladies a conduit à un meilleur soutien pour les patients et à une augmentation des efforts de recherche. Les avancées médicales et les nouvelles technologies ont ouvert la voie à des traitements plus ciblés et à une meilleure gestion de ces maladies. Les initiatives gouvernementales et les organisations à but non lucratif jouent également un rôle essentiel dans la recherche et le financement pour améliorer la qualité de vie des patients.

Quelques exemples de maladies orphelines :

Syndrome de Prader-Willi : Une maladie génétique rare caractérisée par des troubles de l’alimentation, une faible tonalité musculaire, un retard mental et des caractéristiques physiques distinctives.

Syndrome de Charcot : Aussi connu sous le nom de sclérose latérale amyotrophique, c’est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les neurones moteurs, entraînant une faiblesse musculaire, une paralysie et finalement une incapacité à contrôler les mouvements du corps.

Syndrome de Marfan : Une maladie génétique du tissu conjonctif qui affecte principalement le système cardiovasculaire, les yeux et le squelette. Elle peut provoquer une dilatation de l’aorte, des déformations du thorax et des problèmes oculaires tels que le décollement de la rétine.

Maladie de Huntington : Une maladie neurodégénérative héréditaire qui entraîne une détérioration progressive des fonctions cérébrales, conduisant à des problèmes moteurs, des troubles cognitifs et des changements émotionnels.

L'auteur : Franck Senninger

Franck Senninger est écrivain et médecin. Il écrit plus particulièrement des romans (Prix Littré, Prix du Rotary international, sélection au Prix Tangente de lycéens 2022), des nouvelles (Prix Cesare Pavese), des ouvrages de psychologie et de vulgarisation médicale. Ses livres sont actuellement traduits en italien, espagnol, portugais, polonais et en arabe. Il est membre de l'Académie Littré et ancien président du jury français du Prix Cesare Pavese (Italie). Il est aussi journaliste pour La Voce, le magazine des Italiens en France et cofondateur de l'Alliance italienne universelle, une association qui réunit les fils de l'Italie. Il donne régulièrement des conférences à l'Université Inter-Âge de Créteil, à l'Université inter-âge de Noisy-le Grand et à l'Université Paris-Est Créteil. Petit-fils de philosophe, trois générations de médecins l'ont précédé ce qui explique sans doute son attrait partagé pour la plume et le stéthoscope.

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